Exámenes Médicos para el Autismo, el Síndrome de Asperger y los Trastornos Generalizados del Desarrollo

por Dr. William Shaw, Ph.D. Director de Great Plains Laboratory

Descripción

El autismo es generalmente aceptado, tanto por profesionales así como por padres de familia, como un trastorno basado en el comportamiento. Eso quiere decir, que el diagnóstico se basa en la observación del comportamiento, y el tratamiento se concentra en mejorar aspectos conductuales. Sin embargo, es cada vez más numeroso el grupo de gente, que reconoce que existe un componente biomédico igualmente importante a este trastorno, el cual no se debería de pasar por desapercibido cuando se están planeando tratamientos para personas dentro del espectro autista. Mientras que es necesario reconocer la necesidad de exámenes biomédicos, ambos, los padres y los profesionales médicos, podrían no estar lo suficientemente informados acerca de la variedad de exámenes disponibles y como decidir cuales exámenes serían los más apropiados para un niño o un adulto con Trastornos del Espectro Autista (TEA).

Las siguientes recomendaciones para los exámenes se basan en mis 20 años de experiencia como el director del Laboratorio Great Plains, un laboratorio que ha hecho exámenes a más de 150 mil pacientes con trastornos del espectro autista. Estas recomendaciones también se basan en la experiencia que he tenido con mi hijastra de 25 años, Paulina, quien ha sido diagnosticada con autismo y síndrome de Rett.

Exámenes de alergias

Los pruebas de alergias suelen examinar la sangre en búsqueda de la presencia de anticuerpos específicos llamados inmunoglobulinas, los cuales incluyen varias clases y las más conocidas son: inmunoglobulinas E (IgE) y las inmunoglobulinas G (IgG). Aunque ayuda en ciertos casos en los cuales niños tienen sarpullido o síntomas severos minutos después de comer ciertos alimentos, el examen de alergias alimenticias IgE, parece tener un valor limitado para la mayoría de personas con TEA.

La mayoría de niños con TEA tienen alergias IgG a las proteínas del trigo y la leche, y no los anticuerpos IgE ; desafortunadamente, este es el único examen de alergias alimenticias que ofrece la mayoría de los laboratorios. El examen más útil para la gente en el espectro autista es el examen completo de alergias alimenticias IgG. Los alimentos más comunes que provocan una reacción anormal en los niños y adultos dentro del E.A. son la leche de vaca, queso, yogurt, trigo, cebada, centeno, cereal y soya.

De acuerdo con la investigación del Dr. Cade en la Universidad de Florida, la incidencia de poseer niveles altos de anticuerpos IgG al trigo y la leche es de aproximadamente un 90% de la gente en el espectro autista. La mayoría de los individuos con una alergia IgG o sensibilidad a la leche de vaca, también son alérgicos a la leche de cabra. Los niños con una alergia alimenticia IgG a la leche, tampoco pueden tolerar la leche no pasteurizada. Otras alergias comunes incluyen: cacahuates, huevos, fruta cítrica, maíz, azúcar y levadura para cocinar. El determinar si las alergias alimenticias IgG están presentes es importante. Estas alergias o sensibilidades están asociadas con la reacción de los alimentos con ciertos glóbulos blancos que sueltan citoquinas potentes y sustancias de proteína como gama interferón, las cual puede causar cambios de comportamiento profundos e incluso psicosis. La restricción del trigo y la leche ha sido uno de los tratamientos más eficientes para la gente dentro del espectro autista. Antes de empezar una dieta libre de caseína y gluten, Paulina pasaba la mayor parte del día gritando, llorando, haciendo berrinches y tirando cosas de los estantes. No podía comer en un restaurante porque era tan hiperactiva, que se deslizaba fuera de su silla y deambulaba por el restaurante. Todos estos comportamientos difíciles pararon después de implementar una dieta libre de caseína y gluten (así como un tratamiento antimicótico).

Examen de Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca es otra enfermedad común de la intolerancia al trigo, con una incidencia de 1:150 en las personas de descendencia europea. La incidencia de esta enfermedad no demuestra ser más alta en aquellos dentro del espectro autista que en la población general, aunque la gente dentro del espectro autista sufren de ella ocasionalmente. La enfermedad celíaca puede confirmarse mediante la presencia de anticuerpos en la enzima transglutaminasa intestinal, la cual se involucra en el proceso bioquímico del gluten. Probablemente sería ventajoso considerar esta posibilidad antes de remover el gluten de la dieta, ya que tendría que volverse a introducir antes de que se pueda hacer cualquier examen con resultados significativos.

Examen de alergias respiratorias

A las alergias a las partículas suspendidas en el aire se les conoce como alergias respiratorias y al contrario de lo que sucede con las alergias alimenticias, es necesario examinar estas alergias con análisis del tipo IgE. Algunos de los alérgenos más comunes son el moho, el polen, el pelo de gato y de perro, los pájaros y el polvo. Un niño autista experimentaba una reacción conductual muy severa cuando un profesor en particular entraba al aula, por medio de los análisis se descubrió que este niño era alérgico a los gatos. El profesor tenía muchos gatos en su casa y su pelo se adhería a su ropa por lo que desencadenaba la reacción alérgica del niño, por ello transfirieron al niño a otra clase y así cesaron sus reacciones alérgicas.

Examen de Ácidos Orgánicos para Levaduras, Clostridia y Deficiencias de Nutrientes

Uno de los factores comunes encontrados en el autismo es la proliferación de la Cándida, que es un miembro de la familia de las levaduras, es decir, un tipo de hongo. Los medicamentos que se utilizan para tratar la levadura y los hongos se conocen como antimicóticos. La mayor parte de la Cándida se encuentra en el intestino, sin embargo, en algunas ocasiones penetra el torrente sanguíneo e incluso se ha detectado en la sangre de niños autistas por medio de un examen muy sensible llamado PCR que mide le ADN de la cándida. Se conocen cerca de una docena de especies de Cándida pero las tres más comunes son Cándida albicans, Cándida parapsilosis y Cándida krusei.

Hay muchos motivos que justifican el tratamiento de la proliferación de la Cándida, por un lado la Cándida excesiva inhibe la digestión de los nutrientes, su absorción al torrente sanguíneo y la producción de vitaminas necesarias para una salud óptima. Además, la Cándida produce muchos derivados tóxicos como las gliotoxinas que pueden perjudicar el sistema inmune. Finalmente, las células de la Cándida pueden producir enzimas digestivas tales como las proteasas y la fosfolipasas que destruyen la pared intestinal, lo que permite que las moléculas de comida no digerida la traspasen y se filtren al torrente sanguíneo, lo cual da como resultado más alergias alimenticias.

La Cándida se puede detectar mediante el cultivo de una muestra de heces en una caja de Petri o midiendo la cantidad de químicos producidos en el intestino. Estos derivados se pueden medir en el examen de ácidos orgánicos en orina (PAO) que, entre otras cosas, también detecta algunos problemas genéticos del metabolismo, deficiencias nutricionales y otros factores. Estos químicos o productos de la fermentación son absorbidos por las vasos capilares de la pared intestinal, conocidos como venas portales. Estos vasos capilares transportan estos productos de fermentación hasta el hígado donde se distribuyen por todo el torrente sanguíneo, luego los riñones filtran la sangre que contiene estos productos y estos, a su vez, se excretan en la orina.

Es importante estar conscientes que los exámenes de heces con frecuencia no detectan la presencia de Cándida cuando hay grandes cantidades de anticuerpos del tipo IgA en el intestino, estos anticuerpos IgA se adhieren a las células de levadura e inhiben su crecimiento en la caja de Petri aún si en el intestino pueden crecer y provocar los problemas ya descritos. Tal situación puede resultar en un resultado negativo falso.

Junto a la dieta sin gluten y caseína, la reducción o eliminación de la levadura ha sido uno de los métodos más efectivos para reducir los síntomas autistas. Paulina estuvo en un tratamiento antimicótico (Nistatina) durante varios años pero su comportamiento empezó a empeorar notablemente. Los exámenes mostraron que su levadura había desarrollado resistencia a la nistatina y, con ello, sufría de hiperactividad y problemas de desobediencia; pasaba mucho tiempo llorando y gimiendo, tenía problemas para dormir y botaba las cosas de las mesas. Luego de seis horas de haber empezado el antimicótico Diflucan su comportamiento y su sonrisa volvieron a la normalidad. Es necesario tomar en cuenta, que el uso prolongado de Diflucan puede causar daño al hígado por lo que se recomienda un monitoreo constante de las funciones hepáticas. Además implementamos una dieta limitada en carbohidratos para ayudar a controlar la levadura cuando dejamos de tratar con Diflucan. Con un tratamiento antimicótico exitoso los padres han notado reducción de los comportamientos agresivos y auto-agresivos, mejor rendimiento escolar, mayor concentración, mejora en los patrones de sueño y menos hiperactividad. Muchos padres no están conscientes que los tratamientos antimicóticos se deben realizar a largo plazo en pacientes autistas, mientras que otros utilizan antimicóticos que nos son efectivos. Es importante que el tratamiento antimicótico se realice bajo la supervisión de un profesional médico calificado. Un examen de ácidos orgánicos microbianos, que es más económico, se puede realizar de manera regular (cada 3 meses) para asegurarse que la levadura y las bacterias dañinas no han vuelto a proliferar.

Clostridia y Autismo

Hace unos años inicié un estudio en colaboración con el Dr. Walter Gattaz, investigador y psiquiatra en el Instituto Central de Salud Mental de Alemania en Mannheim para evaluar las muestras de orina de pacientes con esquizofrenia. Las muestras utilizadas en este estudio fueron muy valiosas puesto que fueron obtenidas de pacientes que no tomaban ningún tipo de medicamento, por lo tanto, cualquier tipo de anormalidad bioquímica sería por causa de su enfermedad y no por efectos del fármaco. Así, cinco de las 12 muestras contenían una muy alta concentración de un compuesto identificado como un derivado del amino ácido tirosina, que es muy similar pero no idéntico al ácido 3,4-dihidroxifenilpropiónico. Desde ese entonces he identificado a este compuesto como ácido 3-(3-hidroxifenil)-3-hidroxipropiónico HPHPA, el cual ha sido relacionado con la colonización de la bacteria Clostridia en el intestino. ¿Porque es esto importante para el autismo? El HPHPA es encontrado a un nivel mucho más alto en niños autistas que en niños normales. Las personas con autismo que cuentan con niveles altos de este compuesto pueden presentar comportamiento extremo anormal o inclusive psicótico. Un niño con niveles altos de HPHPA en orina pateó y rompió las ventanas del coche familiar mientras era llevado a la escuela. La Clostridia puede ser tratada con antibióticos tales como Vancomycin o Metronidazole (Flagyl). El primer paciente en un estudio médico observó una mejoría después de tomar Flagyl, sin embargo, el paciente observo una regresión en su comportamiento después de que el tratamiento finalizó. El mismo niño fue tratado por seis semanas con Vancomycin. El terapeuta especialista evalúo el tratamiento de 6 semanas equivalente a un tratamiento de 6 mesescon terapia. Sin embargo, el niño mostró una regresión en su comportamiento después que dicho tratamiento se interrumpió. El uso de bacteria benéfica, Lactobacillus acidophilus GG, cuyo nombre comercial es «Culturelle» es muy útil para el control de Clostridia y puede ser usada por varios años en caso de ser necesario. Este producto contiene cerca de un milligramo de caseína de leche en cada capsula lo que hace muy improbable que tenga algún efecto en personas con una alta intolerancia a la lactosa. La evaluación de HPHPA está incluida en la prueba de ácidos orgánicos. Es importante tomar en cuenta que algunos laboratorios pueden computar DHPPA (sustancia diferente) como un indicador de Clostridia. El DHPPA es un producto combinado de acido cloro génico, sustancia encontrada en bebidas, fruta y vegetales tales como manzana, pera, te, café, semillas de girasol, zanahoria, frambuesa, papas, tomate y duraznos. Además, es predominantemente un producto químico combinado de bacterias benéficas E coli y Lacto bacilos, por lo que no sería un marcador adecuado. Ahora la PAO cuenta con mas marcadores que permiten identificar con precisión si la clostridia presente es de la cepa C difficile y otros marcadores para clostridis benéfica y disbiótica.

El nivel toxico del mercurio y otros metales pesados

El mercurio es un metal encontrado frecuentemente en nuestro ambiente. El mercurio puede entrar al medio ambiente por medio de lluvia o viento o bien por conducto de acciones realizadas por el ser humano. Además del mercurio proveniente del timerosal de la vacuna, otras fuentes del mercurio que contaminan al ser humano incluyen las amalgamas dentales, que son compuestas en un 50% de mercurio, y pescados tales como el atún y el marlín.

El mercurio existe principalmente en dos formas, orgánico e inorgánico. El mercurio inorgánico consiste de mercurio metálico y compuestos de mercurio inorgánico llamados «sales» . El mercurio metálico es líquido a temperatura ambiente. Es el material brilloso que llevan los termómetros y es mezclado con frecuencia con plata a modo de producir amalgamas. El mercurio es usado también en pilas alcalinas. Compuestos del mercurio orgánico incluyen metíl mercurio, mercurio etílico, fenil mercurio. El metil mercurio es derivado del mercurio inorgánico y es formado por microorganismos en el ambiente y quizá por microorganismos en el aparato intestinal. El metíl mercurio es extremadamente toxico, inclusive a contactos mínimos. En una ocasión un investigador recibió 3 gotas de este mercurio con guantes puestos, y las consecuencias fueron críticas. Como lo indica el previo ejemplo, la exposición al mercurio debe ser evitada a como de lugar.

Es importante señalar que los síntomas de intoxicación de mercurio son bastante parecidos a los síntomas de diagnostico del autismo. Los padres de un niño con trastornos en el desarrollo y desorden muscular me contactaron por que los resultados de su niño mostraban un alto nivel de mercurio en el pelo y sangre. Los padres señalaron que el niño consumía salmón y atún de cinco hasta seis veces por semana. Aunque el pescado sea una excelente fuente de ácidos grasos, peses mas grandes cuentan con cifras considerables de metil mercurio. La agencia de alimentos y medicamentos de los Estados Unidos- FDA- recomienda a mujeres embarazadas no consumir ciertos peces altos en mercurio. Ya que el mercurio metíl es soluble, puede que también se encuentre en derivados de aceites de pescado. El mercurio también fue usado como un anti-fungal en la pintura hasta el año 1992. Esto significa que cualquier persona que viva en una casa vieja en donde la pintura se esté desmoronando, se encuentra expuesta al mercurio y también al plomo.

El mercurio en las amalgamas de una mujer embarazada también puede ser una fuente considerable de mercurio para el niño desarrollándose dentro del útero. El mercurio etílico, el preservativo más usado comúnmente en las vacunas, es también usado en otros productos tales como: liquido para lentes de contacto, espráis nasales y gotas para los ojos y oídos.

Análisis de metales

Los metales pesados pueden tener efectos combinados, estar expuesto a varios metales a niveles bajos puede ser tan toxico como estar expuesto a un solo metal a un nivel alto. Los metales encontrados a niveles elevados en niños y adultos con autismo y TGD incluyen urano, mercurio, cadmio, arsénico, plomo, y aluminio. El pelo es la muestra más fácil de analizar ya que un metal pesado, tal como el mercurio, puede estar presente a un nivel 250 veces más alto que en la sangre. Sin embargo, el uso del pelo para análisis de metales es controversial. En algunos estudios, el nivel de niños con autismo ha sido menor, igual y o mayor que niños considerados normales. Aun así, creo que el análisis de pelo puede ser bastante útil en muchas ocasiones. Si este análisis da negativo, uno debe de proceder a una prueba con provocación con un agente quelante. El tratamiento con el agente DMSA es probablemente el tratamiento más efectivo para las personas con valores anormales.

El análisis de metales en pelo es también un buen indicador de insuficiencias de elementos benéficos tales como iodo, selenio, magnesio y litio. La insuficiencia de litio es bastante común en niños con autismo y en madres de niños con autismo. La falta de litio puede hacer a una persona mucho más susceptible a una intoxicación de mercurio.

El uso de una prueba de porfirinas es de utilidad al evaluar pruebas de metales pesados. Niveles altos de plomo y mercurio son asociados con niveles altos de porfirinas en ratas y humano. La quelación remueve metales pesados y resulta en valores de porfirinas más bajos.

El valor de un análisis completo

Múltiples análisis pueden ser de mucha utilidad para localizar las anomalías bioquímicas más significantes y para concentrar tratamiento en las áreas más necesarias. Aunque el éxito de los tratamientos biomédicos entre los niños autistas puede variar, me gustaría destacar una historia que anuncia el posible éxito que puede ocurrir en cada caso. Hace 12 años, una familia de Turquía me vistió con su hijo con autismo severo. Los padres insistieron en hacer cada uno de los análisis brindados por el laboratorio. Les aconseje que algunos de los tests podrían esperar un poco a fin de que la carga financiera no fuera tan pesada, sin embargo, los padres no aceptaron mi propuesta e insistieron en realizar cada uno de los análisis. El niño contaba con varias alergias severas, Candida, Clostridia, inmunodeficiencias, y toxicidad por metales pesados. Dos años después recibí una carta de los padres diciendo que su hijo había sido sometido a las terapias que los análisis recomiendan. Su hijo se había recuperado totalmente, incluso asistía a la escuela sin necesidad de un tutor o ayuda académica y hace un par de años recibí una visita de esta familia con su hijo recuperado quien me agradeció personalmente. Esta experiencia fue muy satisfactoria.

Los análisis en este artículo han sido de utilidad para las personas con diferentes grados de autismo. Existen otros análisis que pueden servir mucho a personas con autismo de todas las edades.

Con lo que respecta a padres y profesionales de la salud, es de suma importancia darle un enfoque completo al tratamiento e investigar si agentes biomédicos/bioquímicos están contribuyendo a los síntomas autistas. Solo entonces, podremos desafiar los retos asociados con el comportamiento de personas con el espectro autista.

Para conocer todas las pruebas disponibles, por favor visite el siguiente enlace del laboratorio: haga clic aquí

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